Les professionnels impliqués dans les maladies rares (MR), ont mis en avant un besoin critique de construire des cohortes nationales ou internationales multidisciplinaires afin d’aborder plus efficacement certaines questions scientifiques et médico-économiques.

Le programme RaDiCo a pour objectifs :

– la création d’une plate-forme opérationnelle nationale pour développer des e-cohortes MR répondant à de stricts critères d’excellence ;

– le lancement d’e-cohortes MR sélectionnées par un appel d’offre national 2014.

Le programme RaDiCo est un programme national du Plan d’investissement d’Avenir, développé à l’Inserm U933, soutenu par l’ANR. La collecte se fait via REDCap, application web sécurisée avec une interface intuitive et contrôle qualité du circuit des données. Les objectifs de ces cohortes sont de :

– décrire l’histoire naturelle des MRs étudiées ;

– établir des corrélations phénotype-génotype ;

– élucider leur physiopathologie ;

– identifier de nouvelles pistes thérapeutiques ;

– évaluer leur impact sociétal et médico-économique ;

– identifier les patients éligibles pour de nouvelles approches thérapeutiques.

Le programme a permis la création ex nihilo d’une plate-forme assimilable à une infrastructure : avec mutualisation des connaissances, des savoir-faire, des métiers et des outils nécessaires à la création d’une base de données MR partagée ; interopérable ; fondée sur le « cloud computing », web sécurisée, conforme au RGPD ; avec un suivi continu de la qualité des données et de leur cohérence ; permettant aux patients de saisir leurs propres données (Qualité de Vie, dispositifs médicaux connectés,.) ; adaptée aux échanges avec le SNDS et le Health Data Hub (Figure 1). Il a permis le lancement de 13 cohortes couvrant 67 MR dans des champs très différents : les anomalies congénitales de l’œil, la maladie de Still, le syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) », la cystinose, le syndrome d’Alport, les maladies dermatologiques rares, des formes monogéniques rares de déficience intellectuelle, les pathologies d’empreinte, les mucopolysaccharidoses, les dyskinésies ciliaires primitives, les paralysies périodiques, les pneumopathies interstitielles diffuses et le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (Figure 2).

Fin mars 2021, 6342 patients ont été inclus à partir de 183 sites français et étrangers (Figure 3). Des partenariats public/privés ont permis de mettre en place le suivi de traitements spécifiques de 2 affections, soit en post-inscription soit en ré-inscription. Au plan national, RaDiCo est un acteur clé du 3e Plan National MR ; recommandé par la Haute Autorité de Santé auprès des industriels pour évaluer l’impact de médicaments MR en vie réelle.

Les atouts de cette plateforme sont la flexibilité, l’interopérabilité et la facilité à partager les données recueillies permettant de construire de nouvelles cohortes. Au plan européen, 3 cohortes ont une extension européenne ; les coordonnateurs de cohortes sont impliqués dans les réseaux européens de référence (ERNs). RaDiCo est partenaire du programme européen « European Joint Program ».

RaDiCo a développé des e-cohortes et industrialisé les procédures de manière à pouvoir inclure de nouvelles maladies rares. Des partenariats industriels et académiques ont été mis en œuvre et une implication forte dans le montage du projet Inserm « France Cohortes » assurera sa pérennité.